Orphanet: Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile gènes BMPR1A et SMAD4
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Diagnostic de la polypose gastrointestinale juvénile (gènes BMPR1A et SMAD4)

Diagnosis of juvenile gastrointestinal polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

  • Laboratoire d'Oncogénétique Moléculaire
  • Département de Biologie du Cancer
  • CLCC Institut Paoli Calmettes
  • 232 Boulevard de Sainte-Marguerite BP 146
  • 13273 MARSEILLE CEDEX 9
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Hagay SOBOL
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)4 91 22 35 27
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)4 91 22 30 30
  • Fax : 33 (0)4 91 22 35 77
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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