Orphanet: Diagnostik der hypo anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz IKBKG und NFKBIA Gen
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Diagnostik der hypo-/anhidrotischen ektodermalen Dysplasie mit Immundefizienz (IKBKG- und NFKBIA-Gen)

Diagnosis of hypo/anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (IKBKG, NFKBI genes)

  • Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation
  • Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm
  • DRK Baden-Württemberg/ Hessen
  • Helmholtzstraße 10
  • 89081 ULM
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Klaus SCHWARZ
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)731 150 642
  • Zusätzl. Telefonnr. : 49 (0)731 150 622
  • Fax : 49 (0)731 150 645
  • Website
Letzte Aktualisierung: Januar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)

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