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Diagnostik der Diamond-Blackfan-Anämie (RPS19- und RPS24-Gen)

Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (RPS19, RPS24 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 30/01/2020
  • Abteilung Molekulare Diagnostik, Molekulare Therapie und Experimentelle Transplantation
  • Institut für Klinische Transfusionsmedizin und Immungenetik Ulm
  • DRK Baden-Württemberg/ Hessen
  • Helmholtzstraße 10
  • 89081 ULM
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Klaus SCHWARZ
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)731 150 642
  • Zusätzl. Telefonnr. : 49 (0)731 150 622
  • Fax : 49 (0)731 150 645
  • Website
Letzte Aktualisierung: Januar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)

Zusatzinformationen

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