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Diagnostic de la porphyrie variegata (gène PPOX)

Diagnosis of porphyria variegata (PPOX gene)

  • Département de Génétique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Catherine BOILEAU
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2020

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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