Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2B1 gen LMNA
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Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1 (gen LMNA)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 (LMNA gene)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 13/11/2014
  • Instituto de Medicina Genómica
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  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Juan LÓPEZ SILES
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  • Telefonnr. : 34 963212340
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Letzte Aktualisierung: November 2014

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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