Orphanet: Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease GSD due to phosphorylase kinase deficiency PHKA2, PHKB, PHKG2 genes: sequencing of coding regions
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (GSD) due to phosphorylase kinase deficiency (PHKA2, PHKB, PHKG2 genes: sequencing of coding regions)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 08/11/2011
  • Sheffield Diagnostic Genetics Service
  • Sheffield Children's NHS Foundation Trust
  • Western Bank
  • SHEFFIELD S10 2TH
  • VEREINIGTES KONIGREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Ann DALTON
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 44 (0) 114 271 7014
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: November 2011

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
-
-

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.