Orphanet: Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, WAS and CSF3R gene sequencing
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Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3, WAS and CSF3R gene sequencing)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 06/08/2010
  • Molecular pediatric hematology laboratory
  • Pediatric hematology - oncology department
  • Schneider Children's Medical Center of Israel
  • 14 Kaplan st.,2nd floor, PO Box 559
  • PETAH TIKVA 49202
  • ISRAEL
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Orly DGANI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 972 3 9253669
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 972 3 9253042
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: August 2010

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Neutropenie, kongenitale schwere
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (6)
CSF3R
ELANE
G6PC3
GFI1
HAX1
WAS
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