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Diagnostic du trouble familial progressif de conduction cardiaque (panel)

Diagnosis of familial progressive cardiac conduction defect (panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Stéphane BEZIEAU
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)2 40 08 40 20
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 40 26
  • Website
Letzte Aktualisierung: Juni 2022

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Risikoabschätzung

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
PCR-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (18)
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