Orphanet: Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose NGS Screening Panel, 28 Gene
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Diagnostik der neuronalen Ceroidlipofuszinose (NGS-Screening-Panel, 28 Gene)

Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (NGS screening panel, 28 genes)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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