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Diagnstico de paquioniquia congnita (genes KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C y KRT17)

Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT6C and KRT17 genes)

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  • LabGenetics - Laboratorio de Gentica Clnica, S.L.
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Letzte Aktualisierung: Oktober 2018

Absicht/Vorhaben

Prnataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Prsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (5)
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