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Diagnostic de la dystonie dopa-sensible autosomique dominante (gne GCH1)

Diagnosis of autosomal dominant dopa-responsive dystonia (GCH1 gene)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Molculaire et Gnomique
  • BATLab - Btiment des Laboratoires
  • Hpitaux Universitaires de Genve HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENVE
  • SCHWEIZ
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 0041 (0)22 372 18 26
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Website
Letzte Aktualisierung: September 2019

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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