Orphanet: Diagnóstico molecular do distrofia neuroaxonal do lactente gene PLA2G6: sequenciação de toda a região codificante
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Diagnóstico molecular do distrofia neuroaxonal do lactente (gene PLA2G6): sequenciação de toda a região codificante

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene): analysis of the entire coding region

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  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Rosário SANTOS
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Letzte Aktualisierung: Mai 2011

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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