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Diagnóstico del síndrome NARP (gen MT-ATP6)

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

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  • LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
  • Calle Poeta Rafael Morales, 2, 2ª planta
  • 28702 SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
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  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Jorge PUENTE PRIETO
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  • Telefonnr. : 34 916 59 22 98
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  • Fax : 34 916 59 22 99
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Letzte Aktualisierung: November 2018

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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