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Diagnstico de la monosoma 22q11 (gen TBX1 - anlisis de deleciones de la regin 22q11.2)

Diagnosis of monosomy 22q11 (TBX1 gene - deletions of 22q11.2 locus)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2016

Absicht/Vorhaben

Prnataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Prsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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