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Diagnstico de la distona de torsin de aparicin temprana (gen TOR1A / delecin GAG en el exn 5)

Diagnosis of early onset torsion dystonia (TOR1A gene / deletion GAG in exon 5)

  • Unidad de Medicina Maternofetal, Gentica y Reproduccin
  • Hospital Universitario Virgen del Roco
  • Avenida Manuel Siurot s/n
  • 41013 SEVILLA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Salud BORREGO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 955012776
  • Zustzl. Telefonnr. : 34 955012778
  • Fax : -
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Letzte Aktualisierung: Mrz 2018

Absicht/Vorhaben

Prnataldiagnostik
Primplantationsdiagnostik
Postnatale Diagnostik
Prsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
PCR-basierte Techniken

Verzeichnis der krankheiten und genen

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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