Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Rubinstein Taybi gen CREBBP
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Diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi (gen CREBBP)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP gene)

  • Unidad de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción
  • Hospital Universitario Virgen del Rocío
  • Avenida Manuel Siurot s/n
  • 41013 SEVILLA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Salud BORREGO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 955012776
  • Zusätzl. Telefonnr. : 34 955012778
  • Fax : -
  • Website
Letzte Aktualisierung: März 2018

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
Array-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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