Orphanet: Diagnostic des syndromes CDG par mise en �vidence d?anomalies majeures de la glycosylation des glycoprot�ines s�riques N et O glycosylation de type mucine core 1
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Diagnostic des syndromes CDG par mise en évidence d?anomalies majeures de la glycosylation des glycoprotéines sériques (N et O glycosylation de type mucine core 1)

Diagnosis of CDG syndromes by highlighting major abnormalities in serum glycoprotein glycosylation (N and O mucin core glycosylation 1)

  • Centre d'étude des Glycopathies
  • Laboratoire de biochimie A métabolique et cellulaire
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Nathalie SETA
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 40 25 85 43
  • Zusätzl. Telefonnr. : 33 (0)1 40 25 64 62
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 21
Letzte Aktualisierung: November 2019

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Biochemische Genetik
Analyt/ Enzymassay
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Liste der Krankheiten und Gene

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