Orphanet: Diagnóstico molecular de glicogenoses tipos 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc genes GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL e PFKM
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Diagnóstico molecular de glicogenoses tipos 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc (genes GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL e PFKM)

Molecular diagnosis of glycogenosis types 0, Ia, Ib, IIIb, V, VI, VII, IXa, IXb, IXc (GYS2, G6PC, SLC37A4, AGL, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGM, PYGL and PFKM genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 18/09/2013
  • Unidade de Bioquímica Genética - Departamento de genética
  • Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães - Centro Hospitalar do Porto
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  • Praça Pedro Nunes 88
  • 4099 PORTO 028
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  • Zusätzl. Telefonnr. : 351 226 070 340
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Letzte Aktualisierung: September 2013

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
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