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Diagnosi molecolare dell'ipotiroidismo centrale congenito (geni TRH, TRHR, TSHB, IGSF1)

Molecular diagnosis of central congenital hypothyroidism (TRH, TRHR, TSHB, IGSF1 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 04/01/2018
  • Laboratorio Sperimentale di Ricerche Endocrino-Metaboliche
  • Genetica delle Malattie Endocrine
  • Istituto Auxologico Italiano
  • Via Zucchi 18
  • 20095 CUSANO MILANINO (MI)
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Luca PERSANI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 39 02 619112432
  • Zusätzl. Telefonnr. : 39 02 619112390
  • Fax : 39 02 619113033
  • Website
Letzte Aktualisierung: Januar 2018

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik
Risikoabschätzung
Neugeborenenscreening

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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