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Diagnstico del sndrome de Silver-Russell

Diagnosis of Silver-Russell syndrome

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Letzte Aktualisierung: Juli 2017

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
UPD-Studie
Mikrosatellitenanalyse
Methylierungsanalyse
MLPA-basierte Techniken
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
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