Orphanet: Diagn贸stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc贸geno por deficiencia de fosforilasa quinasa hep谩tica genes PHKA2 y PHKG2
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Diagn髎tico de la enfermedad de almacenamiento de gluc骻eno por deficiencia de fosforilasa quinasa hep醫ica (genes PHKA2 y PHKG2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKA2 and PHKG2 genes)

  • Centro de Diagn髎tico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Aut髇oma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Tom醩 y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Magdalena UGARTE P蒖EZ
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 914974589
  • Zus鋞zl. Telefonnr. : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Website
Letzte Aktualisierung: Januar 2019

Absicht/Vorhaben

Pr鋘ataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Biochemische Genetik
Analyt/ Enzymassay
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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