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Diagnstico de la enfermedad de biognesis peroxisomal (genes PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6)

Diagnosis of peroxisome biogenesis disorder (PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6 genes)

  • Centro de Diagnstico de Enfermedades Moleculares
  • Universidad Autnoma de Madrid. Facultad de Ciencias
  • Calle Francisco Toms y Valiente, 7
  • 28049 CANTOBLANCO
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Magdalena UGARTE PREZ
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 914974589
  • Zustzl. Telefonnr. : 34 914974868
  • Fax : 34 914974863
  • Website
Letzte Aktualisierung: April 2019

Absicht/Vorhaben

Prnataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Biochemische Genetik
Analyt/ Enzymassay
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (13)
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