Orphanet: Diagnóstico de la polimicrogiria bilateral frontoparietal gen GPR56
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Diagnóstico de la polimicrogiria bilateral frontoparietal (gen GPR56)

Diagnosis of bilateral frontoparietal polymicrogyria (GPR56 gene)

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Letzte Aktualisierung: November 2014

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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