Orphanet: Diagnosi molecolare della neutropenia congenita grave geni ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3
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Diagnosi molecolare della neutropenia congenita grave (geni ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3)

Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE, HAX1, GFI1, G6PC3 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 24/05/2012
  • Laboratorio di Genetica Pediatrica
  • ASST Spedali Civili di Brescia
  • Piazzale Spedali Civili 1
  • 25123 BRESCIA BS
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Silvia GILIANI
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +39 030 3996284
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : +39 030 3996059
  • Website
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Letzte Aktualisierung: Mai 2012

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (3)
Kostmann-Syndrom
Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante
Neutropenie, zyklische
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (4)
ELANE
G6PC3
GFI1
HAX1
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