Orphanet: Diagnóstico de la poliposis juvenil generalizadapoliposis juvenil coli genes SMAD4 y BMPR1A
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Diagnóstico de la poliposis juvenil generalizada/poliposis juvenil coli (genes SMAD4 y BMPR1A)

Diagnosis of generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli (SMAD4 and BMPR1A genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 27/10/2014
  • Instituto de Medicina Genómica
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  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Juan LÓPEZ SILES
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Letzte Aktualisierung: Oktober 2014

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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