Orphanet: Diagnosi della poliposi giovanile geni SMAD4, BMPR1A
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Diagnosi della poliposi giovanile (geni SMAD4, BMPR1A)

Diagnosis of juvenile polyposis (SMAD4, BMPR1A genes)

  • Laboratorio di Genetica dei Tumori Rari
  • Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche
  • IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
  • Viale Benedetto XV 6
  • 16132 GENOVA
  • ITALIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Paola GHIORZO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +39 010 5557255
  • Zusätzl. Telefonnr. : + 39 010 3538949
  • Fax : -
  • Website
Letzte Aktualisierung: Oktober 2019

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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