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Diagnostik des Sepiapterin-Reduktase-Mangels (SPR-Gen)

Diagnosis of sepiapterin reductase deficiency (SPR gene)

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Letzte Aktualisierung: Februar 2012

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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