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Diagnostik der Dopa-responsiven Dystonie (GCH1-, SPR- und TH-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of dopa-responsive dystonia (GCH1, SPR, TH genes: sequencing, MLPA)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 28/05/2014
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
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Letzte Aktualisierung: Mai 2014

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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