Orphanet: Diagnostik des Rubinstein Taybi Syndroms CREBBP und EP300 Gen: Sequenzierung MLPA
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Diagnostik des Rubinstein-Taybi-Syndroms (CREBBP- und EP300-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes: sequencing / MLPA)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 16/05/2012
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  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Dieter GLAESER
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Letzte Aktualisierung: Mai 2012

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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