Orphanet: Diagn�stico de la eritroqueratodermia variable genes GJB3, GJB4
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Diagnóstico de la eritroqueratodermia variable (genes GJB3, GJB4)

Diagnosis of erythrokeratodermia variabilis (GJB3, GJB4 genes)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2017

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Präsymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)
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