Orphanet: Diagnosi dell_acrodermatite enteropatica gene SLC39A4
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Diagnosi dell'acrodermatite enteropatica (gene SLC39A4)

Diagnosis of acrodermatitis enteropathica (SLC39A4 gene)

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Letzte Aktualisierung: März 2019

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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