Orphanet: Molecular diagnosis of Nemaline myopathy and Congenital fiber type disproportion myopathy ACTA1 gene: sequencing of the coding region
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Diagnosis of Nemaline myopathy and Congenital fiber-type disproportion myopathy (ACTA1 gene: sequencing of the coding region)

  • Neuromuscular Center
  • Department of Neurology
  • TAYS - Tampere University Hospital
  • Finn-Medi 2, Biokatu 8, 2nd floor
  • 33520 TAMPERE
  • FINNLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Johanna PALMIO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 358 3 311 75328
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 358 3 364 0557
  • Website
Letzte Aktualisierung: Januar 2020

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
PCR-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

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