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Diagnostik der kongenitalen Myopathie mit Fasertyp-Dysproportion (ACTA1, SELENON und TPM3 Gen)

Diagnosis of congenital fiber-type disproportion myopathy (ACTA1, SELENON, and TPM3 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 05/02/2018
  • Neuromuskuläres Forschungszentrum
  • Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • OSTERREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Reginald BITTNER
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +43 (0)1 40160 37508
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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