Orphanet: Diagnostik der Retinitis pigmentosa RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, PRPF31, CRB1, ABCA4, USH2A und BEST1 Gen
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Diagnostik der Retinitis pigmentosa (RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, PRPF31, CRB1, ABCA4, USH2A und BEST1 Gen)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, PRPF31, CRB1, ABCA4, USH2A, and BEST1 genes)

  • Neuromuskuläres Forschungszentrum
  • Zentrum für Anatomie und Zellbiologie
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • OSTERREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Reginald BITTNER
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +43 (0)1 40160 37508
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : +43 (0)1 40160 937500
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (10)
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