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Diagnostic de l'ophtalmoplgie externe progressive autosomique dominante (gnes C10orf2, POLG, POLG2 et SLC25A4)

Diagnosis of autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia (C10orf2, POLG, POLG2 and SLC25A4 genes)

  • Service de biochimie
  • Ple Biologie, Pharmacie et Hygine
  • CHU de Caen - Hpital de la Cte de Nacre
  • Avenue de la Cte de Nacre
  • 14033 CAEN CEDEX 9
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Stphane ALLOUCHE
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)2 31 06 45 61
  • Zustzl. Telefonnr. : 33 (0)2 31 06 48 72
  • Fax : 33 (0)2 31 06 51 72
  • Website
Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (4)
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