Orphanet: Molekulare Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn PANK2, FTL und PLA2G6 Gen
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Molekulare Diagnostik der Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (PANK2, FTL und PLA2G6 Gen)

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, FTL, and PLA2G6 genes)

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Letzte Aktualisierung: Dezember 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)
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