Orphanet: Molekulare Diagnostik der Lipodystrophie BSCL2, LMNA, PPARG und ZMPSTE24 Gen
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Molekulare Diagnostik der Lipodystrophie (BSCL2, LMNA, PPARG und ZMPSTE24 Gen)

Molecular diagnosis of Lipodystrophy (BSCL2, LMNA, PPARG, and ZMPSTE24 genes)

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Letzte Aktualisierung: November 2017

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Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
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