Orphanet: Molecular diagnosis of Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency PHKA2 gene
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Molecular diagnosis of Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency (PHKA2 gene)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 03/12/2012
  • Laboratoire de biologie moléculaire constitutionnelle - Génétique moléculaire humaine
  • Service de Génétique Humaine - CHU Sart-Tilman
  • CHU de Liège - UniLab Lg
  • Avenue de l'hôpital, 1
  • 4000 LIEGE
  • BELGIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Vinciane DIDEBERG
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +32 (0)4 366 24 78
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : +32 (0)4 366 21 88
  • Website
Letzte Aktualisierung: Dezember 2012

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
-
-

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.