Orphanet: Diagnostik des familiären Brustkrebs NGS Screening Panel, 18 Gene
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Diagnostik des familiären Brustkrebs (NGS-Screening-Panel, 18 Gene

Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (NGS Screening Panel, 18 genes)

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Letzte Aktualisierung: Februar 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Risikoabschätzung

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (18)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer testing)
2016
Molecular testing of germline changes in BRCA genes for ovarian cancer
2016
Molecular testing of somatic changes in BRCA genes for ovarian cancer
2016
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