Orphanet: Diagn�stico molecular de distrofia neuroaxonal infantil gene PLA2G6: sequencia��o de toda a regi�o codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA
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Diagnóstico molecular de distrofia neuroaxonal infantil (gene PLA2G6: sequenciação de toda a região codificante e pesquisa de grandes rearranjos por MLPA)

Molecular diagnosis of infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene: sequencing of entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)

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Letzte Aktualisierung: August 2014

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
-
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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