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Molecular diagnosis of Metabolic Neurodegenerative Disorders (multigene panel; 60 genes)

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Letzte Aktualisierung: März 2013

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (45)
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