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Biochemical and molecular diagnosis of autosomal recessive dopa responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency (SR enzyme activity in fibroblasts, SPR gene analysis, pterin metabolites including sepiapterin in urine, plasma and CSF)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 27/11/2014
  • Klinische Chemie & Biochemie
  • Spezialanalytik
  • Universitäts - Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
  • Steinwiesstrasse 75
  • 8032 ZÜRICH
  • SCHWEIZ
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Martin HERSBERGER
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  • Telefonnr. : 0041 (0)44 266 75 42
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Letzte Aktualisierung: November 2014

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Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
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Biochemische Genetik
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Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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