Orphanet: Diagnostik der systemischenkutanen Mastozytose KIT Gen
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Diagnostik der systemischen/kutanen Mastozytose (KIT-Gen)

Diagnosis of systemic/cutaneous mastocytosis (KIT gene)

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Letzte Aktualisierung: April 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Somatische Genetik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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