Orphanet: Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar genes APC, MUTYH
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Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar (genes APC, MUTYH)

Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC, MUTYH genes)

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Letzte Aktualisierung: August 2017

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2017
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