Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Lynch genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS
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Diagnóstico del síndrome de Lynch (genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS)

Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS genes)

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Letzte Aktualisierung: August 2017

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Somatische Genetik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
PCR-basierte Techniken
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Methylierungsanalyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (5)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017
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