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Diagnstico molecular pr-natal e ps-natal de mucopolissacaridose tipo 3B, 3C, 3D, 4B, 7 e 9 (genes NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1: sequenciao de toda a regio codificante)

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3B, 3C, 3D, 4B, 7 and 9 (NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1 genes: sequencing of entire coding region)

  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
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  • Rua de S da Bandeira 706, 1
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Jorge PINTO BASTO
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Letzte Aktualisierung: September 2018

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Prnataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (6)

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