Orphanet: Diagnostik der Miochondriopathien NGS Screening Panel, 396 Gene
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Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)

Diagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)

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Letzte Aktualisierung: Oktober 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (131)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (395)
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