Orphanet: Diagnostik der Miochondriopathien NGS Screening Panel, 396 Gene

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Diagnostik der Miochondriopathien (NGS-Screening-Panel, 396 Gene)

Diagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)

CeGaT GmbH
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 TÜBINGEN
DEUTSCHLAND
Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Saskia BISKUP
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Telefonnr. : 49 (0)7071 565 44 55
Zusätzl. Telefonnr. : -
Fax : 49 (0)7071 565 44 22
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Letzte Aktualisierung: Oktober 2018

Verantwortlich für den Test

Dr Saskia BISKUP

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik

Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Deletions/Duplikations-Analyse

NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (131)

ATP-Synthase-Mangel, isolierter

Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel

Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine

Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1

Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel

Ataxie, infantile spinozerebelläre

Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28

Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives

Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz

Björnstad-Syndrom

Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form

Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, isolierter

Diabetes - Schwerhörigkeit, maternal vererbt

Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale

Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani

Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale

Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung

Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt, DNM1L-assoziiert

Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische

Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung

Ethylmalonsäure-Enzephalopathie

Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie

Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3

Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom

GRACILE-Syndrom

Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1

Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel

Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose

Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation

Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom

Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie

Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel

Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III

Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel

Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom

Kearns-Sayre-Syndrom

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 20

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 24

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 26

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 29

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 30

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8

Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9

Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom

Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean

Leber plus-Krankheit

Leber-Optikusneuropathie, hereditäre

Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie

Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie

Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom

Leigh-Syndrom, mitochondriale DNA-assoziiertes

Letale linksseitige Non-Compaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Letale mitochondriale Myopathie des Kindes

Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung

Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom

Liponsäure-Synthase-Mangel

Lipoyl-Transferase 1-Mangel

MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt

Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust

Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie

Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes

Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, hepato-zerebro-renale Form

Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form

Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1

Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2

Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3

Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 4

Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen

Myopathie - Diabetes mellitus

Myopathie, mitochondriale, mit reversiblem Cytochrom-C-Oxidase-Mangel

Navajo-Neurohepatopathie

Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom

Neonatales schweres kardio-pulmonales Versagen durch mitochondrialen Methylierungsdefekt

Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form

Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie

Non-progressive vorwiegend posteriore kavitierende Leukenzephalopathie mit peripherer Neuropathie

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte

Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante

Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive

Optikusatrophie plus-Syndrom, autosomal-dominantes

Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form

Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form

Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7

Oxoglutarazidurie

Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose

Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie

Perrault-Syndrom

Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6

Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom

Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel

Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen

SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4

Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel

Schwerhörigkeit-Enzephaloneuropathie-Adipositas-Valvulopathie-Syndrom

Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale

Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv

Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend

Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7

Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77

Spinocerebellar ataxia with epilepsy

Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter

TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie

Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (395)

Zusatzinformationen

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.