Orphanet: Diagnóstico molecular do cancro colorectal hereditário sem polipose genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, BMPR1 e PMS2: Sequenciação de toda a região codificante para os genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 e BMPR1 e análise de deleçãoduplicação por MLPA para os genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2
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Diagnóstico molecular do cancro colorectal hereditário sem polipose (genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, BMPR1 e PMS2: Sequenciação de toda a região codificante para os genes MLH1, MSH2, MLH3, MSH6 e BMPR1 e análise de deleção/duplicação por MLPA para os genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2)

Molecular diagnosis of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, BMPR1 and PMS2 genes: Sequencing of the entire coding region for MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, BMPR1 genes and deletion/duplication analysis by MLPA for MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 07/07/2014
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
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Letzte Aktualisierung: Juli 2014

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
-
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (6)
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