Orphanet: Diagnostik SLC19A3 Gen assoziierter Störungen
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Diagnostik SLC19A3-Gen-assoziierter Störungen

Diagnosis of SLC19A3 gene associated diseases

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Letzte Aktualisierung: April 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
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