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Diagnostic du syndrome NARP (gne MT-ATP6)

Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)

  • Laboratoire de biochimie
  • Ple BPP
  • CHU Paris-Sud - Hpital de Bictre
  • 78 rue du Gnral Leclerc
  • 94270 LE KREMLIN-BICTRE
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Patrice THEROND
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 45 21 26 05
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 33 (0)1 45 21 35 74
Letzte Aktualisierung: Februar 2019

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Gezielte Mutations-Analyse
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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